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Chromosom 2 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Üblicherweise hat ein Mensch in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Es ist das zweitgrößte Chromosom des Menschen.

Das Chromosom 2 ist einzigartig für die menschliche Abstammung, da es das Ergebnis einer Kopf-Kopf-Fusion zweier mittelgroßer Ur-Chromosomen istcite-ref-nature-1-0[1], wie sie heute noch bei allen Menschenaffen vorkommen. Menschenaffen verfügen über 24 Chromosomenpaare.cite-ref-2[2]

• Entschlüsselung des Chromosoms 2

• Bekannte Gene auf dem Chromosom 2

• Medizinische Bedeutung

• Einzelnachweise

• Literatur

• Weblinks

Das Chromosom 2 besteht aus etwa 243 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 2 beinhaltet ungefähr 8 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 2 befinden sich zwischen 1300 und 1900 Gene.cite-ref-3[3] Nach der ersten Sequenzierung im April 2005 wurden 1346 Protein-codierende Gene und 1239 Pseudo-Gene gefunden. Pseudo-Gene sind nicht mehr funktionsfähige („abgeschaltete“) Gene.cite-ref-nature-1-1[1]

Das Chromosom 2 enthält unter anderem folgende Gene:

• GGCX: γ-Glutamylcarboxylase

• LCT: Lactase

• TTN: Titin

• Transforming Growth Factor: TGF-αcite-ref-4[4]

• LRRTM1: „Linkshänder-Gen“cite-ref-5[5]

• AGXT

• ALS2

• COL3A1

• COL4A3

• COL4A4

• COL5A2

• CTLA4

• HADHA

• HADHB

• LHCGRcite-ref-6[6]cite-ref-7[7]

• NCL: Nucleolin

• NR4A2

• OTOF

• PAX3

• PAX8

• PELI1

• SLC40A1

• SSB (Gen)

• ALMS1

• ABCG5

• ABCG8

• MSH2

• MSH6

• TTC7A

• WDR35

• ABCA12

• BMPR2

• TBR1

• BCS1L

Bedingt durch seine Größe und die hohe Anzahl an bekannten Genen, werden mit den auf dem Chromosom 2 befindlichen Genen viele genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:cite-ref-8[8]

• Alport-Syndrom

• Amyotrophe Lateralsklerose

• Bethlem-Myopathiecite-ref-9[9]

• Carney-Komplex

• Cystinurie

• Ehlers-Danlos-Syndrom

• GRACILE-Syndrom

• Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom

• Laktoseintoleranz (keine Krankheit, sondern für den größten Teil der Menschheit Normalzustand)

• MODY

• Morbus Crohn

• Pulmonale Hypertonie

• Waardenburg-Syndrom

• Harlekin-Ichthyose

cite-note-nature-11. ↑ L. W. Hillier u. a., Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. In: Nature, 434/2005, S. 724–31, PMID 15815621

cite-note-22. ↑ Alec MacAndrew: Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes. Abgerufen am 14. November 2015.

cite-note-33. ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 2 (Memento vom 9. März 2016 im Internet Archive), Stand vom 29. Februar 2008

cite-note-44. ↑ J. V. Tricoli u. a.: The gene for human transforming growth factor alpha is on the short arm of chromosome 2. In: Cytogenetic Cell Genet 42, 1986, S. 94–98. PMID 3459638

cite-note-55. ↑ C. Francks u. a.: LRRTM1 on chromosome 2p12 is a maternally suppressed gene that is associated paternally with handedness and schizophrenia. In: Molecular Psychiatry 12, 2007, S. 1129–1139. doi:10.1038/sj.mp.4002053

cite-note-66. ↑ National Center for Biotechnology: Genome Data Viewer (GDV) Platzierung des LHCGR-Gens auf Chromosom 2 (englisch)

cite-note-77. ↑ National Center for Biotechnology: Genome Data Viewer (GDV): LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor / Homo sapiens (human) weitere Angaben zum LHCGR-Gen (englisch)

cite-note-88. ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 2., Stand: 29. Februar 2008

cite-note-99. ↑ Lampe AK et al.: Collagen VI related muscle disorders. J Med Genet. 2005 Sep;42(9):673-85. PMID 16141002.

• A. K. Coskun u. a., Human chromosome 2 carries a gene required for production of infectious human immunodeficiency virus type 1. In: Journal of Virology, 80/2006, S. 3406–15, PMID 16537608

• Genetics Home Reference – Chromosome 2 (englisch)

• National Center for Biotechnology: Genome Data Viewer (GDV) Die „Genkarte“ des Chromosoms 2 (englisch)

• Ensembl – Chromosom 2 (englisch)